Genų tyrimas: pagrindiniai terminai ir WGS tyrimų rinkos apžvalga

Esant autizmo sutrikimui, labai svarbi dedamoji yra genai. Dabar išskiriami 109 genai kurie stipriai susiję su autizmo sutrikimo pasireiškimu. Dar būrys susiję vidutiniškai. Sąrašo, deja, neturiu. Jei turite - pasidalinkite.

 Sakoma, kad genų nepakeisi. Na, pradedamos eksperimentinės technologijos, kurios leistų pakeisti.. bet kol kas... Taip, eiliniai mirtingieji genų pasikeisti negali. Tačiau ne visada ir reikia. Jei mes nustatome genų mutaciją, kuri gali veikti raidą, jos poveikis nebūtinai yra "nejudinamas". Esant tokiems sutrikimams kaip Prader Wilis sindromui, galima skirti hormoną, esant MTHFR, MTHFS ir kitoms su B9 ir B12 vitaminais susijusioms mutacijoms, galime vengti maiste sintetinių vitaminų formų ir vartoti šiuos vitaminus aktyviomis formomis papildų pavidalu. Jei paveldėta orotic aciduria (nežinau lietuviško pavadinimo), galima skirti vaistus. Prie kai kurių genetinių mutacijų gali tekti vengti mityboje baltymų, prie kitų riboti riebalus. Ir taip toliau ir panašiai. Taigi genų gal ir nepakeisime, bet jų neigiamą poveikį neretu atveju galime pakeisti. Tačiau jei nežinosime ką keisti, negalėsime paveikti.

Dažnu atveju atlikti genetinius tyrimus siunčiama tuo atveju, jei numanoma paveldima genetinė liga. Tiriama tam, kad ją atmesti arba ją patvirtinti. Atsirandant galimybėms privačiai išsitirti genetinį kodą, prasideda priešingas procesas: suradus genetines mutacijas tiriama ar jos pasireiškia, pagal jas keičiamas gyvenimo būdas ir mityba, tam kad sumažinti sveikatos sutrikimų riziką ateityje.

Kai genetikas tiria jau gautus duomenis, jis turi konkrečiai ieškoti to geno, kad pamatytų klaidą/pokytį/mutaciją gene, arba nustatytų geno deliaciją (genetinio gabalo iškirpimą). Nežinau kaip dirba Lietuvos genetikai, bet tiriantis privačiais tokiems atsakymams egzistuoja "panelės". T.y. numatyta, kokius genus reikia peržiūrėti tikrinant tam tikrą sritį ir pan. Visgi, jei panelėje nebuvo įtrauktas genas, jo mutacijų nesimatys. Žodžiu mutacija yra, ji ištirta, bet niekas jos nematė.

Genetinis kodas

Genetinis kodas turi alfabetą, kuris susideda iš 4 raidžių: Adenine (A), Guanine (G), Cytosine (C) ir Thymine (T). Iš šių raidžių sudaromi "žodžiai", kuriuos sudaro trys raidės, kurios "parašytos" viena po kitos DNR grandinėje.  Galimi 64 žodžiai, kuriuos sudaro anksčiau minėtos raidės. 

Šaltinis: http://www.brooklyn.cuny.edu/bc/ahp/BioInfo/GP/GeneticCode.html

Vienas iš žodžių nurodo "pradžios" signalą, vienas iš trijų galimų žodžių nurodo "pabaigos signalą". Kita dalis signalo nurodo specifinės amino rūgšties kodą. Kai kurios amino rūgštys gali būti koduojamos vienu "žodžiu", o kai kurioms koduoti prisireikia iki 4 "žodžių".
Skamba sudėtingai? Praktikoje sudėtingiau. Yra daugiau mechanizmų ir veiksnių. Kuo daugiau apie tai sužinau, tuo mažiau suprantu :)

Genetinio kodo testavimo klaidos
Žmogaus genetinį kodą sudaro apie 6 milijardai raidžių. Jei tiriama labai tikslia įranga, kuri tarkite ištiria 99,9% tikslumu, tai po pirmo nuskaitymo turėtume 60 milijonų klaidų. Todėl genetinis kodas medicininiais tikslais nuskaitomas keletą kartų. Kiek man žinoma šiuo metu medicininis standartas yra x30. Tai reiškia, kad genetinis kodas nuskaitomas 30 kartų. Sulyginami gauti kodai ir taip sumažinama klaidų tikimybė. Tarkime identiška vieta buvo nuskaityta 27 kartus kaip A, du kartus kartą kaip C, vieną kartą kaip G. Akivaizdu, kad toje vietoje yra A. Tačiau akivaizdu tampa tik dėl to, kad nuskaityta daug kartų. 

Sequencing ir genotyping.
Man su lietuviškais terminais sudėtinga, tad pasiliksiu prie angliškų.
Yra du genų tyrimo tipai: genotyping ir sequencing. Genotyping tai tarsi skaitytume paryškintus knygos skyrius. Sequencing, tai tarsi perskaitytume visą knygą. Genotyping metodu, tiriamo asmens genotipas lyginamas su kito asmens genotipu ir taip žiūrima į skirtumus. Sequencing tyrimo metu nuskaitomas visas kodas. Tokia genetinio kodo informacija gali užimti apie 100GB duomenų diske. Sudėtinga dirbti su tokiu duomenų kiekiu, tad tam reikia arba samdytis specialistą su specialiomis programomis, arba kelti duomenis į kurį nors tam pritaikytą puslapį. Jei genus tyrusi kompanija pateikia vadinamas "paneles" kur pati kompanija peržiūri genus dėl tam tikro tikslo, tuomet gaunamas daugiau ar mažiau išsamus atsakymas "žmonių" kalba.
Ilgą laiką privatiems asmenims buvo prieinama tik genotyping technologija per tokias kompanijas kaip 23&me bei ancestry.com
Šiuo metu į rinką privatiems asmenims pradeda ateiti sequencing technologija.

WGS tyrimų kainos ir produktai:

WGS -whole genome sequencing. Tai reiškia viso genomo nuskaitymas. Primenu x30 reiškia, kad nuskaitomas 30 kartų.

YSEQ (https://www.yseq.net/) - tai puslapis kuris orientuojasi į haplogrupių tyrimą. Jo pateikiamos panelės nėra skirtos medicininiams naudojimui. Tačiau gavus raw duomenis galima samdytis specialistą, kuris galėtų išrinkti mediciniškai aktualius duomenis. 

30x WGS tyrimas 1340$, o 50x WGS tyrimas 2170$.
Tačiau vienoje grupėje teko matyti, kad šiai įmonei susimokėjus už 50x tyrimą, peržiūrėjus duomenis paaiškėjo, kad tirta tik x28. Taigi papildomi 800$ į balą.

FGC (Full Genomes Corporation) (https://www.fullgenomes.com/) kaina už 30x WGS 1150$, jie taip pat siūlo medicininę duomenų interpretaciją, kurios kaina papildomai apie 400$

Veritas Genetics (https://www.veritasgenetics.com/) kaina už 30x WGS 600$, tačiau jie neatiduoda RAW duomenų. Dėl to labai gaila.

Dante Labs (https://www.dantelabs.com/) kaina už 30x WGS dažniausiai akcijinė, todėl būna apie 600eur. 

Deja, Amerikos kompanijos ne visad noriai priima DNR iš Europos, todėl nelabai buvo kur kreiptis ir europiečiai kreipėsi į Dante Labs.

Šiomis dienomis kuriasi nauja kompanija Anglijoje, kuri irgi siūlys 30x WGS.
Sano Genetics (https://sanogenetics.com/) kaina už x30 WGS 1200$. 

Privatumas

Privatumas yra vienas iš elementų į kuriuos verta atsižvelgti, kai kalbame apie savo genetinį kodą. Ne taip seniai buvo nemalonus skandalas, kai tokios kompanijos kaip 23&me pardavė milijonus depersonalizuotų duomenų trečiosioms šalims. Kaip ir žinomas atvejis, kai policija ieškodama nusikaltelio sukėlė duomenis į ancestry.com surado ieškomojo giminę, pareikalavo kompanijos išduoti asmeninius giminės duomenis ir ši atidavė. Tad jūsų duomenys kažkurioje situacijoje gali būti panaudoti prieš jus. Tačiau yra kompanijų, kurios bent jau deklaruoja, kad neatiduoda duomenų kitiems. O tokios kompanijos kaip https://maxgenlabs.com/ sakosi netgi sunaikinančios pavyzdį ir jei pageidaujate, duomenis.  

Asmeninė patirtis
2018m. lapkritį Dante labs per juodajį penktadienį siūlė fantastišką akciją: 170 eur už 30x WGS. Kadangi iš komentarų žinojau, jog didelė problema su online failų persikėlimu į savo kompiuterį, nusipirkau ir kietajį diską (59eur), tad jei tiksliai, man tai atsiėjo 228eur. 

Žinojau, kad rizikuoju, bet negalėjau atsispirti pagundai.

Pagal komentarus žinojau, kad teks laukti bent pusmetį, nors kompanija tuomet skelbėsi, kad rezultatai bus per 8-10 savaičių.
Taip jau gavosi, kad išsiunčiau tik gegužę (2019m), ir po penkių mėnesių, t.y. spalį (2019) pasirodė pirmieji duomenys: pharmacogenetics panelė ir paveldimų ligų panelė.
Kadangi iš 70 skenuotų paveldimų ligų nei vienos neturėjau, tad ir informacijos ten nėra.
O va štai su pharmacogenetics testu iš tiesų įdomu. Testuojami  124 vaistai pagal žinomus genus. Pagal genų tipus ir mutacijas išskirstoma į tris lygius: aukštos rizikos (high risk), vidutinės rizikos (medium risk) ir žemos rizikos (low risk). PDF formatu atspausdinus gavosi 40psl . Jei būtų mažiau vaistų, kurie netinka, būtų trumpesnis raportas. 

Online matosi štai toks sąrašas su išskleidžiamomis kortelėmis.

O kortelėse galima pamatyti geno mutaciją ir trumpą farmakogenetinį aprašymą, ko galima tikėtis pagal geną ir žinomą informaciją. Taip pat pateikiama informacija apie vaistą.

Visumoje, vaisto metabolizmą ir organizmo reakciją į vaistą įtakoja daug organizmo procesų, organų veikla ir pan. Nėra taip, kad vienas genas būtų atsakingas už vaisto poveikį.

Bet... 
Labai įdomu susirasti ką tas genas ir ta variacija  gali lemti organizme, ar matomi simptomatiškai to geno pasireiškimo simptomai ir pan. Bet tai jau atskiras mokslas.
Vis dar laukiu savo duomenų, t.y. FASQ ir BAM failų. Teko girdėti, kad jiem atskira eilė, dar bent pusmetis. Kai gausiu papildysiu kiek truko. Jei gausiu. .... Papildau 2021 pavasarį. Antro mėginio rezultatų laukiu jau virš metų. Komunikacija tragiška, net nesiteikia sakyti kada gausiu rezultatus. Žodžiu, blogis ta dantelabs: sumoki pinigus ir neaišku ar ką gausi. .

Iš asmeninių visų duomenų kuriuos turėčiau, po kelių dienų nuo raportų atsiradimo atsirado šie failai: Indel (VCF) ir SNP (VCF).

VCF - tai Variant Call Format trumpinys. Tai standartizuotas tekstinis failas skirtas apibūdinti SNP, INDEL, SV ir CNV failus. 

SNP (Single Nucleotide Polimorphism) - tai dažniausi genetinių variacijų tipai pasitaikantys tarp žmonių. Kiekvienas SNP reprezentuoja skirtumą konkrečiame DNA segmente, vadinamame nucleotide (angl. k). Tai failo tipas, kurį dažniausiai naudoja kiti puslapiai, kuriuose sukėlus savo duomenis galima gauti daugiau dominančių atsakymų, pvz. https://sequencing.com/

Indel tai molekulinėje biologijoje naudojamas terminas, kuris apibūdina papildomo kodo atsiradima (insertions) arba ištrynimą (deletions) DNR kode. Šie intarpai ir ištrynimai taip pat turi lemiamą įtaką mūsų sveikatai ir biologijai.

Taigi laukiu dar dviejų failų ir didžiųjų duomenų failų. Kol kas neradau laiko tikrinti ir gautus failus.

Patikimumas

Pradėjus domėtis supratau, kad yra žmonių, kurie masiškai tiriasi genus visur kur įmanoma. Neklauskite kodėl - nežinau. Na, tikriausiai jei rasiu kažkokią mirtinai pavojingą mutaciją savo genetiniame kode, ir aš ieškosiu kur papildomai išsitirti dėl tos mutacijos. Maža ką. 

Tie žmonės sulygino duomenis gautus iš Dante Labs su kitų kompanijų tyrimais - sutapo. Buvo atvejis, kai vienam žmogui nerado ligos geno, bet užklausus konkrečiai apie konketų geną, buvo pateiktas atsakymas apie variaciją, kuris sutapo su kitos labaratorijos duomenimis.

Vėlgi, kaip minėjau pradžioje, turi konkrečiai žinoti ko ieškai. Jei neieškosi, tai automatiškai nepasipasakos. Jei kažkurios dominančios srities panelė neturi įsirašius to geno paieškos, deja jo mutacijos ir nepamatysi. 

Žinomas bent vienas atvejis, kai genetinio kodo duomenys buvo sumaišyti, t.y. žmogus gavo ne savo genetinį kodą. Vėlgi, jei duomenys sako "tuoj mirsi" verta kažkur kitur tai pasitikrinti, kad nenumirti nuo streso.

Aš gavau atsakymą per 5 mėnesius nuo išsiuntimo. Yra žmonių kurie laukia jau daugiau nei metus. Spalio 3d.  kompanija patvirtino, kad nusipirko naują įrangą. Tiekėjas taip pat tai patvirtino. Dabar bus galimybė ištirti 300 asmenų per savaitę. Tai tikimasi, kad visas tas užvilkinimas pagaliau pajudės. Pagyvensim, pamatysim. 

Visumoje ši kompanija toks startup'as kuris bando įsikurti didesnių žaidėjų rinkoje ir pasiūlyti produktą, kuris ilgą laiką nebuvo prieinamas privačiai.
Šviežiai teko skaityti, kad JAV dar pernai draudimas apmokėjo asmeniui už WGS tyrimą 13 000$. Na nedaug žmonių galėtų sau tai leisti. 

Pabaigai

Žmogaus organizmas yra sudėtinga sistema. Genai tiesiog viena jo dalis, tai tas pamatas ant kurio statome savo kūnus, protus, charakterį, polinkius ir daug kitų dalykų. Mokslas tik pradeda pažinti genų veikimą. Taip pat vystosi mokslas epigenetika, t.y. kaip aplinkos ir vidiniai organizmo faktoriai priverčia įsijungti ir išsijungti genus. Taip, tai įmanoma. Tik pradedama pažinti sritis. Taigi tinkamai išvengę faktorių, galime neišjudinti silpnųjų organizmo vietų. Kaip ir tinkamai pažinę sutrikusius procesus, galime nustatyti ar yra sutrikimai ir neretai galime genų neigiamą poveikį kompensuoti. 

Žmonijos laukia dar įdomus ir sudėtingas puslapis kur dažnai skambės žodis "genai". O kol kas tame prasideda ir pirmieji žingsniai.

Vienas iš puslapių, kuris palygina DNR kompanijų galimybes ir kainas:
https://isogg.org/wiki/MtDNA_testing_comparison_chart

Apžvalga "Autistiškų vaikų ugdymo ypatumai. Video mokymai"

Nors finansai mūsų šeimoje neblizga, bet visgi nusipirkau prieigą prie video paskaitų.

Pirmiausia pasidžiaugsiu, kad daugėja informacijos lietuvių kalba. Ir pasidžiaugsiu, kad žmonės dalinasi savo žiniomis.Iš karto išreikšiu pastebėjimą, kad mano nuomonė nėra vienintelė teisinga nuomonė. Žmonės, tuo labiau specialistai, turi teisę į savo požiūrį ir savo priėjimą prie problemų sprendimo.

Ką rašau toliau, yra mano asmeninė nuomonė (aš irgi turiu teisę į tokią) ir asmeniniai pastebėjimai. Taip jie remiasi asmenine patirtimi ir sukauptomis žiniomis. Bet užsidėkime asmeniškumo apsaugą, kad visiem emociškai būtų ramiau :)
Manau, kad šis kursas naudingiausias būtų asmenims, kurie neseniai eina autizmo keliu, vidutiniškai ar aukštai funkcinuojantiems ASS turintiems vaikams ugdyti... Ypač, jei ABA terapija jum prie širdies. Jei auginate tikrai sunkų autistuką... gali suspausti širdį, kad iki problemų efektyvaus sprendimo dar nesišviečia, o kaip spręsti (iš paskaitų) neaišku. Jei auginate mažylį iki 3m, per anksti galite pagalvoti, kad auginate tikrai sunkų autistą.

• Požiūris ABA tipo, t.y. "stenkimės, kad vaikas atrodytų normalus". Suaugę autistai ir aspergeriai labai neigiamai žiūri į tokią poziciją. Jei vaikas nori tokiu būti ir pats yra tam motyvuotas, manau, viskas super. Jei vaikas dar neturi tokio poreikio, manau svarbiausias dalykas turėtų būti, kad vaikas jaustūsi gerai, save mylėtų, save priimtų su savo skirtumais. Visa kita svarbu, bet depresija dėl kitoniškumo (kuri gali būti būdinga ir labai mažiems vaikams), raidai tikrai nepadeda
•   Man labai nepriimtinas požiūris stabdyti stimus (sensorinę savistimuliaciją). Stimai yra biologinis poreikis, kaip maistas, miegas, tualetas. Mokyti vaiką, kad jo stimai yra blogai, yra tas pats, kas mokyti vaiką, jog norėti į tualetą yra blogai. Tai nepraeina uždraudus. Sutinku, kad stimus dera keisti socialiai priimtinais stimais. Jei jie efektyviau tenkina sensorinius poreikius, vaikai gana nesunkiai prie jų pereina. Jei vaikas nepereina noriai prie kitokio stiminimosi, tai ne vaiko problema, tai suaugusiojo nesugebėjimas pasiūlyti geresnę alternatyvą. Taip pat nesugebėjimas patenkinti poreikio prieš pradedant veiklą. 
•     Sensorika yra pamatas ir pagrindas sėkmingam mokymuisi, koncentracijai, socializacijai. Pabandykite mokytis, protingai bendrauti, kai nuo noro į tualetą žalia akyse. O jums tuo metu sako "ne, dabar tu negali šio poreikio tenkinti. Turi dar valandą su manimi sėdėti ir daryti kaip sakau". Įdomu, kiek neurotipinių žmonių džiaugsmingai sutiktų tokį pasiūlymą?     Nežinau nei vieno spektre esančio žmogaus (o jų pažįstu keliolika), kad stimintūsi iš nuobodulio. Būtent tokia nurodoma viena iš galimų stiminimosi priežasčių. Taip žmonės radę laisvo laiko pasistimina. Tai ne nuobodulys, tai kaip pasitaikius progai paužkandžiauti, ypač jei neturėjai kada normaliai pavalgyti. Dalis mano pažįstamų žmonių netgi įvardina, kad jų skirtingi stimai turi specifines funkcijas susijusias su mentaline veikla, kaip koncentracijos gerinimas, vaikščiojimas, kad pagerėtų mąstymo funkcijos, galėjimas išsėdėti vienoje vietoje per paskaitą ir jos klausytis ir pan.   Kita pateikiama priežastis, kad vaikas taip nusiramina. Taip, tai savireguliacijos mechanizmas. Tą daro ir neurotipiniai žmonės, po sunkios dienos įsijungdami buką serialą, eidami į sporto salę, myliedamiesi (ypač vyram tai būdinga), valgydami (nors gal reikėtų dietos pasilaikyti) ir pan. Tiesiog pas autistiškus asmenis tai labiau išreikšta neįprastais būdais.
• Daug patarimų remiasi į logikos ugdymą. Bet logika iš niekur neatsiranda. Tiek pilnavertė komunikacija, tiek logika remiasi į simbolinį mąstymą (žodis irgi yra simbolis), vaizduotę, emocines idėjas, vaidmenų žaidimus. Paskaitose tiesiog užsimenama, jog jiems sunku žaisti vaidmenų žaidimus, kopijuoti, mokytis natūraliai iš aplinkos. Gebėjimas tinkamai socialiai funkcionuoti, sėkmingai dalyvauti grupinėje veikloje, remiasi į suvokimą ką jaučia kitas žmogus, ką žino kitas žmogus. Tai yra logikos dalis. Natūralioje raidoje vaikai tai prieina tarp 3-6 metų. Jei neužpildomos raidos spragos, ASS turintis asmuo to gali ir niekada nepasiekti. Mano asmenine nuomone, tam kad vaikas/asmuo galėtų funkcionuoti sociume, jos suvokimas, mentaliniai procesai turi būti lankstūs, imlūs, plačiai išvystyti. Kaip ten bebūtų, socialiai sutrikimai yra viena pagrindinė autizmo spektro dedamųjų. Jei ant netvirtų raidos pamatų bandyti išugdyti teisingas reakcijas į konkrečias situacijas, vaikui augant vis tiek pradės lįsti jo socialinis nelankstumas. Taigi aš asmeniškai už natūralia raida grįstus modelius (raidos sutrikimas visgi), o ne už tiesiog elgesio modifikavimą.
• Kelis kartus paskaitose minima frazė apie mokymą valdyti emocijas. Na, emocijų slopinimas/valdymas yra sudėtingų smegenų funkcijų darbas. Tai reikalauja gana aukštų kognityvinių funkcijų. Pamenate kaip atrodo paaugliai su savo emociniais sprogimais ir "tu manęs nesupranti!"? Taip yra todėl, kad ženkliai persitvarko smegenų sritis atsakinga už sudėtingas mintis ir emocijų valdymą... ir tas procesas tęsiasi iki maždaug dvidešimties metų. Nukreipimas.. mokymas išlieti socialiai priimtinais būdais (apie tai irgi šnekama paskaitose), esant pakankamoms kognityvinėms funkcijoms (kai raida nepriklausomai nuo biologinio amžiaus perlipa maždaug trečius metus).. tai reikalinga ir veikia :)
• Vienas pagrindinių, pamatinių elementų, reikalingų emocinio stabilumo vystymuisi, yra saugumo pojūtis. Kai esi mažas, silpnas ir savimi negalintis pasirūpinti, saugumo jausmas kyla iš ryšio su tavo pagrindiniu globėju, iš pasitikėjimo juo, iš tikėjimo, kad esi mylimas, reikalingas, o tavo poreikiai bus suprasti. Tik turint "saugią bazę", vaikai (įskaitant nerotipinius) gali ramiai, drąsiai pažinti juos supantį pasaulį, mokytis. Apie tėvų ir vaikų santykius, nors keliose vietose užsimenama, bet man visgi pritrūko informacijos.
• Taip, paskaita apie ugdymo ypatumus... bet autizmas, ugdymas ir biologija man asmeniškai neatsiejamas derinys. Apie biologiją čia nešnekama. Truputį užsimenama prie autizmo kilmės, bet apie vaikų organizmų ypatumus kaip ir nieko.
• Kaip pradinį ugdymo tašką lektorė pradeda nuo mokymo prašyti. Jei vaikas pažengęs, viskas super. Jei vaikui sunkus raidos sutrikimas, jis labai nori būti savo pasaulyje ir/ar nenori eiti į kontaktą (kad ir dėl tos pačios sensorikos didelio disbalanso), jis iki prašymo dar nepriaugęs. Tai socialinis problemų sprendimas. Iki socialinio lygio vaikams su sunkiais sutrikimais taip pat tenka priaugti, kartais tai trunka ne vieną mėnesį su kasdieniniu darbu.
• Jei vaikas tolsta, tai ne vaiko problema, tai aplinkos problema. Bėgimas į vidinį pasaulį daugeliu atvejų yra kaip apsauginė reakcija. Ten ramiau, jaukiau, įdomiau. Vaiką supantis pasaulis turi būti jaukesnis, įdomesnis, suprantantis ir  ramus, tam, kad jame norėtūsi būti. O tada jau mokytis bendrauti, inicijuoti kontaktą.. ir tada pasitelkti kitą žmogų, kad išspręstum problemą, kurios vienas negali išspręsti.
• Nors paskaitose minima alternatyvi komunikacija, gestai, žodžiai ir kalbos suvokimas... bet simboliai, bendravimas ir žodžiai yra aukštesnės funkcijos. Taip, neurotipiniai vaikai tai tarsi savaime įgyja nuo 3mėn iki 3 metų. Autistiškiem vaikam tai gali būti didelis iššūkis. Daug pateikiamų patarimų remiasi į komunikaciją.

O bet tačiau... jei vaikas turi vieną kitą žodelį, ar geba komunikuoti, atkakliai prašyti įvairiais būdais (juos keisdamas) ko nori, o Jūs neseniai gavote diagnozę ir/ar nespėjote visko išskaityti anglų kalba... šitą kursą rekomenduoju :)  Žinios bazinės, bet net ir jau žinant, verta pakartoti.
Nors pažėriau, ko man pritrūko, su kuo nesutinku. Visgi džiaugiuosi, kad apskritai tokia informacija yra prieinama. Jei nebūtų šių paskaitų, nebūtų ir šio įrašo. Kuo daugiau informacijos galime rasti, tuo daugiau kyla diskusijų, tuo daugiau žmonės dalinasi patirtimi, įžvalgomis ir žiniomis. O diskusijose ir atsirenkama, ko kam reikia, kas kam priimtina. :) 

Paskaitų anonsas ir galimybė jas įsigyti:https://www.asirpsichologija.lt/video-seminarai/autistisku-vaiku-ugdymo-ypatumai/?fbclid=IwAR0sVG777uXL2kKbQ79GZ0DMz6jCNFcyBcWFA1SAYhIfblXSHubK-kfrYP0

Nerimo sutrikimai, nerimo sutrikimų pasireiškimas autizmo spektro asmenims

Šio įrašo tikslas yra tiesiog supažindinti su nerimo simptomatika ir jos atpažinimo svarba autizmo spektro sutrikimų atvejais. Priežastis ir galimus sprendimo būdus aptarsiu atskirais įrašais.

Saikingas trumpalaikis nerimas neretai yra naudingas, tačiau kada jis užtrunka per ilgai ir būna per daug intensyvus, užuot pasitarnavęs, kenkia mūsų socialiniam gyvenimui, gerai savijautai, pilnavertiško gyvenimo kokybei, o neretai tampa ir daug rimtesnių psichologinių ligų, kaip depresija, priežastimi. (1)

Nerimo sutrikimai apima kelias kategorijas:

• Panikos sutrikimas (panikos atakos)
• Socialinio nerimo sutrikimas, kitaip vadinama sociofobija
• Specifinės fobijos
• Generalizuotas nerimo sutrikimas
• Selektyvus mutizmas
• Atsiskyrmo baimė
• Agorafobija
• Psichologinis potrauminis sindromas
• Obsesinis kompulsinis sutrikimas
• Ūmios reakcijos į stresą

Turiu minčių kai kurias iš šių formų ateityje aprašyti atskirais įrašais, plačiau, nes manau, kad tai labai svarbu vertinant autizmo spektro sutrikimų priežastis bei parenkant pagalbos metodus vaikui.

Šiame puslapyje glaustai lietuvių kalba pateikiama apie panikos sutrikimus, generalizuoto nerimo sutrikimą, specifines fobijas, obsesinį kompulsinį sutrikimą, potrauminio streso sutrikimą:
http://nesnausk.org/klinikine-psichologija/2008/09/30/nerimas-ir-nerimo-sutrikimai/

Teko skaityti aprašomą atvejį, kada autistišką jauną vyrą dėl nuolat didėjančios agresijos paguldė į ligoninę. Ten po kelių savaičių stebėjimo gydytojai nustatė diagnozę - nerimo sutrikimas. Kaip teigia, jei bandyti įžvelgti nerimo sutrikimą, tai jis vaikino atveju labai aiškiai matomas. Atvejį tyrė M.Siegel (ligoninės, į kurią buvo paguldytas vaikinas, raidos sutrikimų programos direktorius)  ir jo kolegos. M.Siegel teigia, kad vaikino polinkis save žaloti, agresija prieš aplinkinius, kitų medikų buvo greičiausiai nurašyta kaip autizmo bruožai. Jam iki tol buvo skiriami vaistai nuo agresijos, tačiau niekas nebandė gydyti vaikino nerimo sutrikimo. (3)
Apskritai  tokie autizmo bruožai kaip ribotas interesų ratas, socialinio bendravimo sunkumai, steoretipiniai judesiai, gali mimikuoti ar maskuoti nerimo sutrikimų simptomus. Obsesinis kompulsinis sutrikimas taip pat yra viena iš nerimo formų. (3)

Maždaug iki 10% populiacijos ir apie 50% autizmo spektro asmenų turi sutrikimą vadinamą aleksitimija. (4) Šis sutrikimas pasireiškia tuo, kad sunku suprasti ir įvardinti savo emocijas, bei atpažinti kitų asmenų emocijas. Na, čia reiktų gerokai platesnio apibūdinimo, bet šis tinklaraščio įrašas ne apie aleksitimiją. Esmė tokia, kad jei žmogui būdinga aleksitimija, standartiniai testai, skirti nustatyti nerimo sutrikimui, gali būti iškreipti ir netikslūs. Čia jau neatsižvelgiant į faktorių, kad asmenys esantys autizmo spektre gerokai kitaip mato ir jaučia pasaulį, o nerimą ir baimes kelia neįprasti dalykai.

Studijos teiga, kad iki 95% vaikų esančių spektre turi pakitusią sensoriką. Atliekamos studijos randa stiprų ryšį tarp pakitusios sensorikos ir nerimo sutrikimų. (5) Viena pagrindinių versijų, kad pakitusi sensorika yra priežastis aukštesniam nerimo lygiui, nes kasdieniniai dalykai, dėl pakitusios sensorikos tampa iššūkiu.

2011 metais mokslininkai Amterdamo universitete tyrė asmenis iki 18 metų esančius autizmo spektre. Jie nustatė, kad 40% asmenų turėjo lydinčią diagnozę, kuri susijusi su nerimo sutrikimu. (6)

• Specifinė fobija 30%
• Obsesinis kompulsinis sutrikimas 17%
• Socialinio nerimo sutrikimas / agorafobija 17%
• Generalizuotas nerimo sutrikimas 15%
• Atsiskyrimo nerimo sutrikimas 9%
• Panikos sutrikimas 2%

Nerimo sutrikimų, generalizuoto nerimo psichologiniai simptomai (7) (8) :

• Nuolatinis, perdėtas nerimavimas ar įtampa 
• Nerealistiškas problemų vertinimas, nuolatinis galvojimas apie blogiausias galimybes
• Neramumas ar jausmas, kad esate „ties riba“ 
• Dirglumas 
• Lengvai prarandama savitvarda
• Sunku susikoncentruoti
• Depresija
• Ypatingas susidomėjimas viena veikla/objektu, ar obsesija.

Fiziniai simptomai

• Prakaitavimas 
• Padidėjes troškulys
• Dažnas šlapinimasis
• Virškinimo sutrikimai
• Pykinimas 
• Viduriavimas
• Dujų kaupimasis
• Stipraus širdies plakimo periodai
• Raumenų skausmai
• Raumenų įtampa
• Galvos skausmai
• Galvos svaigimas
• Badymo adatėlėmis pojūtis
• Nuovargis 
• Sunku užmigti ar prabusti 
• Miego sutrikimai
• Virpulys, drebulys
• Lengvas išgąstis

Kuo daugiau šių simptomų pastebite, tuo labiau tikėtina, jog susiduriate su nerimo sutrikimu. verta pasitarti su gydytoju, nes šie simptomai būdingi ir kai kurioms kitoms ligoms bei sutrikimams.

Deja, Lietuvoje daug specialistų turi per mažai žinių apie nerimo sutrikimų pasireiškimą autizmo spektro sutrikimą turintiems vaikams. Taigi pastebėti savo vaikuose nerimo simptomatiką, tartis dėl jos su specialistais tenka būtent tėvams. Dėl to manau, kad ypatingai svarbu tėvam susipažinti su šio pobūdžio sutrikimais.

1) http://www.bioklinika.lt/nerimo-sutrikimai-ka-verta-apie-juos-zinoti/
2) http://nesnausk.org/klinikine-psichologija/2008/09/30/nerimas-ir-nerimo-sutrikimai/
3) https://www.spectrumnews.org/features/deep-dive/unmasking-anxiety-autism/
4) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15935431
5) https://ajot.aota.org/article.aspx?articleid=1851614#
6) https://www.iidc.indiana.edu/pages/anxiety-and-autism-spectrum-disorders
7) http://www.lvppd.lt/adovydaityte/?page_id=65
8) https://www.autism.org.uk/about/behaviour/anxiety.aspx#

Omega rūgštys ir autizmo spektro sutrikimai, omega-3, omega-6, omega-9

Omega rūgščių vartojimas evoliuciškai yra neatskiriamas nuo nuo normalaus organizmo funkcionavimo. Pats organizmas negali pasigaminti daugelio omega rūgščių, dėl to turime gauti jų su maistu, jos yra nepakeičiamos.

Omega 3 alfa-linolenic rūgštis (ALA) yra augalinė omega-3 rūgštis, iš jos organizmas gali sintetintis EPA ir DHA rūgštis, tačiau tik keli procentai alfa-linolenic (ALA) rūgšties susintetinama į EPA ir DHA.  (1)
Omega-3 Eikozapentaeno (EPA) rūgštis įeina į augalinių aliejų ir žuvų taukų sudėtį. Organizme ji kaupiasi ląstelių membranose ir yra būtinas jų komponentas, veikia organizmą kaip antioksidantas, dalyvauja kraujo lipidų transporte, padeda pasisavinti riebalus virškinamajame trakte. Iš eikozapentaeno rūgšties yra sintetinama speciali eikozanoidų grupė: prostaglandinai, tromboksanai, leukotrienai ir kiti lipidiniai mediatoriai. Intensyvesnė šių mediatorių, t. y. eikozapentaeno rūgšties sintezė skatina antiagregacinį ir priešuždegiminį poveikį ir padeda reguliuoti imuninę sistemą.
Omega-3 Dokozaheksaeno (DHA) rūgštis taip pat pasižymi panašiomis savybėmis. Ji yra labai svarbi sudedamoji struktūrinių fosfolipidų membranų dalis (2) Ši rūgštis ypatingai svarbi smegenų formavimuisi.

Omega-6 susideda iš eikozano, linoleno, gama linoleno rūgščių. Eikozano rūgštis organizme sintetinama iš linoleno rūgšties, kuri į organizmą patenka su raudona mėsa. Kitaip nei omega-3 rūgštys, ji gali kauptis organizme.
Omega-6 Linoleno rūgštis – pagrindinė sudedamoji daugumos augalinių aliejų (saulėgrąžų, sojų, kukurūzų) dalis. Ilgai buvo manoma, kad visos riebalų rūgštys gali būti sintetinamos iš linoleno rūgšties. Tačiau, kad linoleno rūgštis taptų aktyvi, ji pirmiausia turi virsti gama linoleno rūgštimi. Tačiau toks virsmas organizme ne visuomet įmanomas sergant kai kuriomis ligomis (pvz., cukriniu diabetu).
Omega-6 Gama linoleno rūgšties (GLR) esti motinos piene, juodųjų serbentų sėklų aliejuje. Kai kurie maisto papildų gamintojai savo produktuose naudoja gama linoleno rūgštį, gautą iš dvimečių nakvišų (Oenothera biennis) ir agurklių (Borago officinalis). Tai vieninteliai kol kas žinomi gama linoleno rūgšties šaltiniai. Nakvišų žolėje, be gama linoleno rūgšties, yra kitų nepakeičiamųjų riebalų rūgščių (oleino, palmitino). Tyrimų su nakvišų aliejumi ir vitaminais B3 , B6 , C ir Zn rezultatai patvirtino teigiamą jų poveikį gydant šizofreniją ar PMS. Kitų studijų su gyvūnais metu nustatyta, kad nakvišų aliejus, kuriame yra GLR, susilpnino širdies raumens reakciją į stresą bei ženkliai sumažino kraujospūdį. (1)
Omega-9 priklauso oleino, eikozano, eikozatrieno, eruko, nervono mononesočiosios riebalų rūgštys. Kitaip nei omega-3 ir omega-6, omega-9 nėra nepakeičiamosios riebalų rūgštys. Žmogaus organizmas gali jas sintetinti iš neprisotintų riebalų. Mononesočiosios riebalų rūgštys nedidina cholesterolio koncentracijos kraujyje. Jas vartojant vietoje sočiųjų riebalų rūgščių, mažėja mažo tankio lipoproteinų cholesterolio, lemiančio aterosklerozės vystymąsi, koncentracija, ir daugėja didelio tankio lipoproteinų cholesterolio, stabdančio aterosklerozės progresavimą, todėl jos vertingos išeminės širdies ligos profilaktikai. Be to, jos teigiamai veikia uždegiminius procesus. Ypač svarbios yra oleino ir eruko rūgštys, kurių randama alyvuogių ir rapsų aliejuose. (2)

Pažintinis filmukas apie omega-3 rūgščių poreikį smegenims (anglų k.)



Autizmo spektro sutrikimai ir omega -3 rūgštys

Studijos kurias man teko skaityti, realiai turi prieštaringus rezultatus susijusius su omega rūgštimis, jų poveikiais ir reikalingomis dozėmis.
Van Elst ir jo kolegos turi įdomią hipotezę, jog paskutiniu metu kylanti autizmo epidemija yra susijusi su pakitusiu omega-6 / omega 3 santykiu. Jie teigia, kad omega-3 rūgštys ypatingai svarbios ankstyvame amžiuje. Van Elst ir jo kolegos teigia, kad netinkamas omega-6 / omega-3 santykis gali sukurti raidos pokyčius per pokyčius smegenų jungtyse, sinaptogenezę, pažintinius gebėjimus ir elgseną kuri siejama su autizmo spektro sutrikimais. (3)
Įrodymais grįsta medicina, darydama tyrimus atsitiktinių imčių tyrimo metodais neigia Omega-3 teigiamą poveikį autizmo spektro sutrikimams. (4) (5)
Tačiau atvejo analizių tyrimai teigia, kad tarp autizmo spektro sutrikimą turinčių vaikų yra subgrupė, t.y. tam tikra dalis asmenų, kuriem pasireiškia ženklus pagerėjimas vartojant omega-3 rūgštis. (6) (7)
Net ir efektyvumą neigiančios studijos teigia, kad paprastai omega-3 rūgštys toleruojamos gerai, nors pastebėta retų atvejų, kada padidėja irzlumas ir kai kurie kiti neigiami efektai.

Žuvų taukų pasirinkimas
Daug tėvų vaikams tiesiog duoda žuvies taukus. Prastos kokybės žuvų taukai gali būti kenksmingi. šiuo metu vandenynai užteršti įvairiomis toksinėmis medžiagomis, įskaitant gyvsidabrį, kuris yra neurotoksinas. Organizmai dažnai toksines medžiagas "slepia" riebaliniame audinyje. Labai svarbu renkantis žuvų taukus atkreipti dėmesį, ar užtikrinta, jog nėra toksinių medžiagų. sKuo didesnė žuvis, tuo labiau joje užsikaupia toksinės medžiagos. Tarp labiausiai toksiškų žuvų būtų ir tunas. Lietuvoje populiariausi žuvų taukų prekių ženklai (neįvardinsiu nei vieno teisiniais sumetimais) nepateikia jokių labaratorinių duomenų apie toksines medžiagas, jų pašalinimą ar panašiai. Taip pat jie paprastai būna iš didžiųjų, plėšriųjų žuvų. Todėl drįsiu teigti, kad išsirinkti geros kokybės, tikrai sveikus žuvų taukus yra vos ne atskira mokslo šaka :)

Nemechek protokolas
Tarp autizmo spektro vaikus auginančių tėvų gana populiarus daktaro nemeček protokolas. Jis rekomenduoja konkrečius papildus ir dozes. Apie patį Nemeček protokolą tikiuosi ateityje parašyti atskirą tinklaraščio įrašą. Trumpai, vertinu jį teigiamai, bet atsargiai. Atsargumo poreikis egzistuoja dėl inulino.
 Tačiau mano asmenine nuomone jis gana tinkamas pasižiūrėti į pageidaujamas  terapines dozes ypatingai geros kokybės alyvuogių aliejaus (EVOO), t.y. omega-9, ir omega-3 dozėms. Dr. Nemechek rekomenduoja konkrečius prekės ženklus, aš savo vaikui duodu kitokius.
Šioje lentelėje reiktų žiūrėti į kairėje esančius EVOO ir FISH OIL combined DHA+EPA (žuvų taukų) stulpelius. Kiti stulpeliai skirti patenkinti toms dozėms su konkrečiais jo rekomenduojamais produktais.

Manoma, kad žmogus išsivystė vartodamas omega-3 : omega-6 rugštis santykiu 1:1. Pasaulio sveikaros organizacija rekomenduoja išlaikyti santykį 1:5 (omega-3 : omega-6). Mokslininkai kurie kelia hipotezes ir tiria šias rūgštis, rekomenduoja išlaikyti santykį žemesnį nei 1:4, geriausia kuo arčiau 1:1. Šiuolaikinėje vakarų mityboje, priklausomai nuo šalies, žmonės dažnai vartoja santykiu 1:15, net 1:30. Kitaip pasakius, beveik negauna omega 3  rugščių, ir vartoja daug riebalų, kurie yra omega-6 rūgštys.
Kadangi organizme apdorojimo, savinimosi procesai yra konkuruojantys, tai omega-6 perteklius stabdo omega-3 pasisavinimo galimybes.
Taigi, geros kokybės EPA ir DHA papildai daugeliui labai reikalingi, nebent nuolat valgote daug jūros gėrybių. Pastaruoju atveju verta pasitikrinti, ar neužkaupėte toksinių medžiagų. :)


Šaltiniai:
1) https://en.wikipedia.org/wiki/Alpha-Linolenic_acid
2) http://www.emedicina.lt/site/files/farmacija_ir_laikas/2006_04/omega.pdf
3) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25025657
4) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25798215
5) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22071839
6) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5108126/
7) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12934990

 Kopijuoti viešai paskelbtą tekstinę, vaizdinę, garsinę ir kitokio pobūdžio medžiagą pateiktą šiame tinklapyje galima tik pridedant nuorodą į tinklapį (tinklaraštį).

Ciberžolė ir kurkuminas esant autizmo spektro sutrikimams

CIBERŽOLĖ azijos šalyse labai dažnai naudojamas, vienas pagrindinių prieskonių. Augale esantis kurkuminas turi medicininių, priešvėžinių savybių, naudojamas tradicinėje Ajurvedos medicinoje. (1)

Сiberžolės poveikiai

Šaltinis: https://tumericbenefit.net/

 Ciberžolėje yra curcumino (0,29-6%) (2). Ši medžiaga pasižymi antioksidacinėmis, priešuždegiminėmis, antimutageninėmis, antimikrobinėmis savybėmis (3). Uždegimai mažina serotonino lygį smegenyse, o daug autizmo spektro asmenų pasižymi serotonino trūkumo požymiais. Jei priežastis yra būtent uždegiminiai procesai ar autoimuniniai procesai, kurkuminas (curcumine) gali paveikti labai teigiamai. kurkumino junginiai naudojami įvairiems sutrikimams gydyti: autoimuniniams procesasm kraujyje, bėrimams, problemoms su žarnynu (gi tai taip dažna tarp autizmo spektro asmenų!), parazitams kūne šalinti, kepenų, inkstų ir smegenų sutrikimams gydyti. (3,4)

 Ciberžolė ir kurkuminas užsienyje vis dažniau naudojami prie autizmo ir hyperaktyvumo diagnozių.

Studija su žiurkėmis nustatė, kad pastovus gydymas priklausomai nuo dozės, per 4 savaites atstatė neurologinius, elgesio, biocheminius, molekulinius pokyčius siejamus su autistiniu fenotipu žiurkėse. Kurkuminas slopina oksidacinį-nitrozinį (nitrosative) stresą, mitochondrijų disfunkciją, TNF-α and MMP-9 in PPA-sukeltą autizmą žiurkėse (4)

Teigiami efektai autizmo spektro asmenims 
Pastebėtas geresnis kalbos suvokimas ir ekspresyvi kalba. Pastebėtos geresnės kognityvinės funkcijos. Pastebėta geresnė koncentracija. (4) Pastebėtas sumažėjęs hyperaktyvumas.

Šalutiniai efektai.
Maždaug 15% asmenų esančių spektre netoleruoja ciberžolės. Daugumai netoleruojančių pasireiškia bėrimas. Gali padidėti hyperaktyvumas, padidėti irzlumas. Jei naudojama pati ciberžolė, gali pakisti šlapimo ir išmatų spalva - tai dėl intensyvios ciberžolės spalvos. (4)

Dozavimas
Kaip ir su kiekvienu vaistu ar papildu, būtina pradėti nuo labai mažų dozių ir verta apsistoti ties mažiausia doze kuri sukelia pageidaujamą poveikį. Teigiamų efektų kai kurie pastebi ir prie 70mg kurkumino, nors nemažai papildų fasuojami po kelis šimtus miligramų.
Kurkuminas saugus vartoti ir didelėmis dozėmis (net iki 12g per dieną) (5), tačiau problema su juo tokia, kad sunkiai pasisavinamas. Panašu, kad tai susiję ir su greitu metabolizmu, greitu eliminavimu iš kūno. Keletas medžiagų buvo testuojamos, siekiant padidinti pasisavinimą ir kitus minėtus mechanizmus. Daugelis jų blokuoja metabolinius kurkumino mechanizmus, kad padidėtų kiekis organizme. (6) Žmonėm buvo duota 2g kurkumino. Jei duodamas vien kurkuminas, kiekis kraujyje buvo arba labai mažas arba nefiksuojamas. Tačiau papildomai duodant 20mg piperino, kurkumino kiekis kraujyje padidėjo 2000%. Šalutinių poveikių nepastebėta. (7)

Yra žinomos 76 švelnios vaistų ir ciberžolės reakcijos. Čia galima pasižiūrėti sąrašą: https://www.drugs.com/drug-interactions/turmeric-index.html

Surasti medikų kurie būtų susipažinę su autizmo spektro asmenų organizmų specifika ir turėtų žinių apie papildus, žoleles, nėra paprasta. Bet, kaip privaloma, parašysiu, kad ši informacija nėra skirta gydymui. Dėl preaparatų vartojimo pasitarkite su gydytoju ar vaistininku.
O bet tačiau... jei ieškoti pagalbos tarp fitoterapeutų ar holistinės medicinos atstovų, yra įtikimų galimybių rasti asmenį, kuris susipažinęs su kurkuminu ir ciberžole.
Kiekvienas atvejis individualus. Pasitarti visad verta.

Šaltiniai:
1) https://lt.wikipedia.org/wiki/Da%C5%BEin%C4%97_ciber%C5%BEol%C4%97 
2) https://en.wikipedia.org/wiki/Turmeric http://www.theautismdoctor.com/curcumin-for-autism-and-adhd/ 
3) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5664031/
4) http://www.theautismdoctor.com/curcumin-for-autism-and-adhd/
5) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26407474
6) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21434835/
7) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9619120/

 Kopijuoti viešai paskelbtą tekstinę, vaizdinę, garsinę ir kitokio pobūdžio medžiagą pateiktą šiame tinklapyje galima tik pridedant nuorodą į tinklapį (tinklaraštį).

Hipoglikemija (žemas cukraus kiekis kraujyje) ir autizmo spektro sutrikimai

Skaitant tėvų komentarus ir analizuojant problemas su kuriomis jie susiduria, ne kartą užtikau per nelyg ryškias reakcijas į cukrų ir/arba tiesiog priklausomybę nuo cukraus ir saldėsių. Taip galime šnekėti apie tai, kad cukrus veikia tuos pačius centrus kaip ir narkotikai, galime šnekėti, kad cukrus yra legalus narkotikas. Galime šnekėti apie naudą ir žalą. Bet šį kartą ne apie tai. Šį kartą apie sutrikimą, kuris gali sukelti tokius potraukius ir poveikius.
 Ką aš pastebėjau, kad hyperaktyvumas kuris eina atskirai arba su autizmo spektro sutrikimais, su raidos sutrikimais, simptomais labai panašus į hipoglikemiją. Todėl natūraliai man kažkada kilo klausimas, ar tai tik panašumas, ar tai susiję? Trumpas atsakymas - kartais, kai kuriais atvejais susiję.

 Hipoglikemija – tai būklė, kai gliukozės koncentracija kraujyje būna nenormaliai maža.Gliukozės koncentraciją kraujyje mažina kasos hormonas insulinas, o didina gliukagonas, adrenalinas, gliukokortikoidai ir kiti įvairūs hormonai. Pati hipoglikemija nėra liga, tai simptomas, kad organizme sutriko gliukozės koncentracijos reguliavimas. Ši būklė dažnai pasitaiko sergantiesiems diabetu, bet ji taip pat gali išsivystyti kitiems asmenims. (1)
 Priežastys 
 Naujagimiai: praeinanti naujagimių hipoglikemija, neišnešiotumas, augimo atsilikimas, prenatalinė asfiksija, mamos hiperglikemija, sepsis, nepakankama mityba, įgimti medžiagų apykaitos sutrikimai, vystymosi defektai.
Jauni vaikai: viduriavimas ir vėmimas sergant žarnyno infekcijomis, pavyzdžiui, rotavirusinė infekcija ir kt.
Jauni suaugę: Pirmo tipo cukrinis diabetas, sepsis, Adisono liga.
Vyresni suaugę: cukrinis diabetas, vartojami medikamentai, skrandžio ir žarnyno operacijos, antinksčių nepakankamumas ir kt. (2)
Prie priežasčių norėčiau pridėti parazitus ir mieliagrybius (kandida ir pan.).
 Požymiai:
 Adrenerginės sistemos nepakankamumas: drebulys, suirzimas, silpnumas, širdies plakimo pojūtis, prakaitavimas, blyškumas, vyzdžių išsiplėtimas, kūno dalių tirpimo pojūtis
Glukagono (gliukozės kiekį kraujyje didinantis hormonas) poveikis: alkis, pykinimas, vėmimas, pilvo skausmas, galvos skausmas
Neurologinės sistemos pažeidimo požymiai: nuotaikos pokyčiai, letargija, mieguistumas, bendras silpnumas, irzlumas, sumišimas, atminties sutrikimai, dvejinimasis akyse, regos suprastėjimas, šviesos žybsniai regėjimo lauke, automatizmas, kalbos sutrikimai, pusiausvyros sutrikimas, paralyžiai, tirpimai, galvos skausmai, stuporas, koma, sutrikęs kvėpavimas, traukuliai. (2)
Taip pat prie hypoglikemijos bruožų priskiriama: hyperaktyvumas, nerimas, nuovargis, miego problemos ir košmarai, žemos kognityvinės funkcijos, negebėjimas koncentruotis, žarnyno sutrikimai. (3)
 Panašu į hyperaktyvumo bei autizmo spektro sutrikimo bruožus? Deja, taip.
 2011m. M.Stern aprašė įtarimus, kad dėl genetinių ir biocheminių pakitimų egzistuoja ryšys tarp insulino veikimo ir autizmo. (4)
 Daktaras B.Woeller teigia (5), kad savo darbe daugeliu atvejų mato, jog autizmo spektro asmenų gliukozės lygis yra normalus, tarp 80 ir 100. Kartais kiek per aukštas 105, 110. Tačiau laikas nuo laiko mato, kad gliukozės lygis būna apie 60. Tai gali būti laikina būsena, nes yra alkis, tačiau gali būti ir chroniška būsena. Paprastai gliukozės trūkūmo požymiai pradeda reikštis prie 70. Jei vaikas ilgiau nepavalgęs darosi piktas, gali būti jog susiduriama su reaktyvia hipoglikemija.

 Hipoglikemijos simptomai

 Šaltinis: https://naturallyrecoveringautism.com/2015/10/27/hypoglycemia-or-low-blood-sugar/ 

Kūdikių hipoglikemija yra labai kontraversiška tema. Ją gali sukelti daug sutrikimų, faktorių. Čia yra duomenų studija (anglų k.) kur nagrinėjami įvairūs faktoriai lemiantys kūdikių hipoglikemiją. Šios studijos šaltiniuose galima rasti daug nuorodų į kitas studijas. Kadangi tarp faktorių minimas nepakankamas maisto kiekis, t.y. ir nepakankamas mamos pieno kiekis... ši tema tampa labai pavojinga. Mamos žino (turėtų žinoti) apie augimo šuolius, kada staigiai prisireikia kūdikiui daugiau pieno ir jis kone pastoviai "kabo" ant krūties, taip skatindamas pieno gamybą. Tai laikoma normalia biologija. Tačiau, kadangi hipoglikemija gali sukelti negrįžtamus smegenų pažeidimus, kyla klausimas, kur yra normali biologija, o kur jau yra smegenims pavojinga būsena. Duomenų, deja vis dar trūksta, tema kontraversiška, bet dėl jos svarbos būtina nagrinėti. Nagrinėdama konkrečius raidos sutrikimų atvejus jau ne kartą susidūriau su pasakymu "jis nuolat arba valgydavo, arba rėkdavo". Tas rėkimas gali būti susijęs su kitais pažeidimais, bet taip pat ir su nepakankamu maisto kiekiu. Nėra konkrečių aiškių duomenų tarp kūdikių hipoglikemijos, kylančios būtent dėl nepakankamo pieno kiekio ir autizmo, tačiau tarp pačios kūdikių hipoglikemijos ir raidos sutrikimų ryšys, visgi egzistuoja. Čia straipsnis (anglų k.) nagrinėjantis galimą ryšį tarp autizmo ir kūdikių hipoglikemijos. 
Egzistuoja kitas sutrikimas, kuris vadinamas hyperinsulinemia. Šio sutrikimo metu organizme yra insulino perteklius.
Jei pas mamą nėštumo metu kraujyje per daug gliukozės, vaisiaus organizmas gali gaminti per daug insulino, kad normalizuotų gliukozės kiekį. Gimus, staiga nelieka aplinkos su gliukozės pertekliumi, tačiau insulino perteklius lieka. Dėl to gali išsivystyti naujagimiui hypoglikemija. (8) Ji paprastai per kelias dienas praeina. Tačiau teko matyti studijų, kad mamos diabetas dvigubai padidina riziką (lyginant su likusia populiacija), jog vaikas turės autizmo spektro sutrikimų.
 Taip pat hyperinsulinemia gali būti kito sutrikimo, vadinamo Metaboliniu sindromu, simptomu. Metabolinio sindromo labiausiai pastebimas požymis - riebalų kaupimasis pilvo ir krūtinės srityje. (9)

 Vaikams turintiems problemų su agresija, dažnai skiriami antipsichotiniai vaistai (neuroleptikai). Yra duomenų, kad antipsichotiniai vaistai gali sukelti hyperglikemija (10). 2015 metais publikuota studija nustatė ryšį, kad pacientams vartojantiems antipsichotinius vaistus ir sergant diabetu, gali atsirasti problemų su hipoglikemija. Problemos ypatingai paaštrėja per pirmas 30 dienų, taip pat vartojant didesnėmis dozėmis. (11) Susidomėjimas šia tema prasidėjo tada, kai Y.Suzuki su kolegomis 2009m. aprašė 3 atvejus, kai pacientam sirgusiems šizofrenija, kuriem nebuvo diabeto, nutukimo, paskyrus antros kartos antipsichotinius vaistus išsivystė hypoglikemija. (12) Kilo įtarimai, kad antipsichotiniai vaistai gali sukelti reaktyvią hipoglikemiją, tačiau netrukus paskelbta kita studija (13) atmetė šią hipotezę, bet išreiškė galimybę, kad antipsichotiniai vaistai gali paryškinti jau esamą hypoglikemiją.
 Kadangi autizmo spektre esantys asmenys kartais jau ir taip turi gliukozės apykaitos sutrikimų, kai kuriais atvejais hyperaktyvumui ir autizmui būdingus požymius gali sukelti ar paryškinti pati hypoglikemija. Jei autizmo spektro asmenim skiriami antipsichotiniai vaistai ir jie sukuria stiprius šalutinius poveikius, gali būti prasmė nagrinėti hipoglikemijos galimybę.

 Medžiagos reikalingos tinkamam cukraus kiekio reguliavimui (14):
Cinkas
Magnis
Kalcis
Chromas
Vitaminas D
Vitaminas B3 (niacinas)
Kiti B grupės vitaminai
Kofermentas Q10

Maisto papildai galintys padėti reguliuoti cukraus kiekį kraujyje (15):
Omega 3 riebiosios rugštys, ypač DHA
COQ10 arba ubiquinol
Alfa lipoic rūgštis
Chromium picolinate
Gama linolenic rūgšts (GLA)
Berberine
Cinamonas
Vitaminas D
Pipirmėtės

Mityboje rekomenduojama vengti baltų miltų, cukraus, "šlamštmaisčio". Mažinti angliavandenių, didinti baltymų ir riebalų kiekį.
 Turėčiau atkreipti dėmesį, kad pati hipoglikemija gali atsirasti ne tik dėl kasos problemų, maisto medžiagų trūkumo, genetinių bėdų, bet ir dėl kepenų sutrikimų. Jei asmuo turi kepenų pažeidimų, ar, kas nėra reta autizmo spektro vaikam, užkaupęs daug sunkiųjų metalų, jo kepenys gali veikti nederamai ir to pasekoje gali būti sunku tinkamai virškinti riebų maistą. Tad ir mitybos pasirinkimas neturėtų būti aklai pasirenkamas dalykas, bet reiktų atsižvelgti į kūno sutrikimus.

 Taigi jei vaikas ilgiau nepavalgęs darosi piktas, reiktų rūpintis, kad jam būtų prieinami sveiki užkandžiai, kad nekristų gliukozės kiekis kraujyje. Jei vaikas labai ryškiai reaguoja į cukrų maiste, vertėtų nagrinėti diabeto galimybę. Visais atvejais, manau, vertėtų nagrinėti, ko trūksta organizme ir tą trūkumą šalinti. Su tinkamomis vitaminų formomis galima atsverti netgi kai kuriuos genetinius pakitimus (pvz., MTHFR genų mutacijas).
 Kaip ir visada, taip ir šiuo atveju, nėra vieno teisingo atsakymo, nėra vienos priežasties, nėra vieno tinkamo būdo išspręsti problemą jei ji egzistuoja.

 Šaltiniai 
1. https://www.medguru.lt/ligos/hipoglikemija/  
2. https://www.pasveik.lt/lt/ligos-ir-sindromai/hipoglikemija/72675/ 
3. https://naturallyrecoveringautism.com/2015/10/27/hypoglycemia-or-low-blood-sugar/ 
4. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2011.00054/full  
5. https://vimeo.com/14786337 
6. https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/fullarticle/2430217 
7. https://fedisbest.org/2017/01/hypoglycemic-brain-injury-autism-and-what-science-does-and-doesnt-say/ 
8. https://en.wikipedia.org/wiki/Hyperinsulinemia 
9. https://en.wikipedia.org/wiki/Metabolic_syndrome 
10. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5373790/#B1 
11. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26419734 
12. http://www.bmj.com/content/338/bmj.a1792  
13. http://www.bmj.com/rapid-response/2011/11/02/reactive-hypoglycemia-non-diabetic-patients-severe-mental-illness 
14. https://www.youtube.com/watch?v=jCPD7sjHfqY 
15. https://naturallyrecoveringautism.com/2015/10/27/hypoglycemia-or-low-blood-sugar/ 

 Kopijuoti viešai paskelbtą tekstinę, vaizdinę, garsinę ir kitokio pobūdžio medžiagą pateiktą šiame tinklapyje galima tik pridedant nuorodą į tinklapį (tinklaraštį).

Kaip bakterijos veikia smegenis ir elgseną?

Žmogaus galvoje yra pusantro kilogramo lastelių darinys, vadinamas smegenimis. Smegenys nėra izoliuotos, jos reaguoja į kiekvienos organų sistemos poreikius ir patirtis.

Mūsų kūnuose bakterinių ląstelių yra 10 kartų daugiau, nei mūsų kūno ląstelių. Dauguma šių bakterijų yra nekenksmingos.
Žmogaus žarnyne yra daugiau nei 10 000 skirtingų rūšių bakterijų. Jos sveria 1-3kg. Genų kiekiu viršija žmogaus genus 150 kartų.

Bakterijos išsivystė kartu su žmogumi. Jos lemia smegenų vystymasi ir funkcionavimą.
Tyrinėjant gerasias bakterijas išveisiamos pelės neturinčios bakterijų, o tada patalpinamos dominančios bakterijų rūšys. Šių tyrimų metu sužinojome, kad bakterijos veikia sudėtingus reiškinius: nerimą, mokymąsi ir atmintį, apetitą ir sotumą, nuotaiką ir emocijas ir daug kitų funkcijų.

Tyrinėjant sužinojome, kaip bakterijos gali padėti ir paveikti smegenų sveikatą bei ligas.
Jums gali būti įdomu, kaip mikrobas gyvenantis žarnyne gali paveikti smegenis. Yra keletas skirtingų mechanizmų.
Vienas iš būdų yra per nervo klajoklio aktyvavimą. Nervas klajoklis kontaktuoja su žarnyno sienelėmis ir tesiasi iki pat smegenų kamieno. Tai mechanizmas per kurį bakterijos Lactobacilus rhamnosus paveikia depresinę elgseną.
Pelėms duodama atlikti užduotis skirtas matuoti depresijos neviltį. Pelės kurios gavo Lactobacilus rhamnosus bakterijų turi mažiau depresijai būdingų bruožų. Šio poveikio nėra, jei pažeistas nervas klajoklis.

Kitas būdas kuriuo žarnynas veikia smegenis - per imuninę sistemą. 80% imuninių lastelių yra žarnyne ir imuniniai pokyčiai turi įtakos keletui neurologinių sutrikimų. Tai mechanizmas per kurį Bakteroides fragilis padeda pelėms išvengti pelių išsėtinės sklerozės. Tai taip pat susiję su imuninėmis T lastelėmis, kurios žymimos markeriu CD25. Jei užblokuojamas šios imuninės lastelės aktyvumas, tuoment nelieka bakterijos teikiamos naudos.

Kitas būdas per kurį žarnynas veikia smegenis yra per žarnyno endokrininės sistemos aktyvavimą. Žarnyno endokrininė sistema pagrindinai gamina neuropeptidus ir neurotransmiterius. Pačios bakterijos gali išskirti smegenų funkciją veikiančius metabolitus. Šiuo būdu mūsų laboratorijoje naudojamės paveikti autismui būdingo elgesio simptomus. Bacteroides fragilis paveikė komunikacijos trūkumo elgseną. Tai vienas pagrindinių diagnostinių autismo simptomų. Mėlynai pažymėtas autismui būdingas bendravimo trūkumas, raudonai pažymėtas elgesys esant Bacteroides fragilis.

Gerųjų bakterijų panaudojimo potencialas didžiulis. Kas jei galėtume be invazinių medicininių procedūrų gydyti depresiją, išsėtinę sklerozę, autismą. Mikrobais grįsta terapija galėtų sukurti stabilias bakterijų bendruomenes, kurios galėtų suteikti ilgalaikį efektą be poreikio nuolat tęsti gydymą. Kadangi mikrobus sąlyginai nesunku keisti ir net eliminuoti, atsiranda galimybė pritaikyti geresniam funkcionavimui, reguliacijai ir kitoms funkcijoms.

Įsivaizduokite kiek kasdien darome dalykų, kad pakeistume ar sutrikdytume savo mikrobiomą, kaip tai gali paveikti mūsų sveikatą ir sukurti predispoziciją ligoms.

--------------
Šis tekstas yra žemiau pateikto video laisvas vertimas
https://www.youtube.com/watch?v=FWT_BLVOASI&feature=youtu.be

Kopijuoti šiame tinklaraštyje paskelbtą tekstinę, vaizdinę, garsinę ir kitokio pobūdžio medžiagą pateiktą šiame tinklapyje galima tik pridedant nuorodą į tinklapį (tinklaraštį).